Boala Gaucher este o afecțiune ereditară autosomală recesivă, ceea ce înseamnă că pacienții moștenesc câte o genă defectă de la ambii părinți.
Majoritatea trăsăturilor unei persoane sunt moștenite de la părinți prin intermediul genelor. Caracteristici precum culoarea ochilor și înălțimea sunt determinate de anumite gene care conțin informații despre dezvoltarea organismului și funcționarea organelor. Aceste gene sunt fragmente de ADN, materialul genetic prezent în nucleul fiecărei celule.
Glucocerebrozidaza (GC) este o enzimă produsă de organismul uman. Aceste enzime sunt sintetizate în celule specifice, după un model de ADN unic pentru fiecare individ. Genele responsabile pentru sinteza glucocerebrozidazei sunt transmise de la părinți la copii.
În cazul bolii Gaucher, modelul de sinteză al acestei enzime este modificat, ceea ce duce la o enzimă cu funcționare defectuoasă. Gena mutantă în boala Gaucher se găsește pe prima pereche de cromozomi și există peste 200 de tipuri de mutații cunoscute pentru această genă. Genele pentru glucocerebrozidază sunt localizate pe o pereche de cromozomi autozomali, transmiși în mod egal la femei și bărbați. Astfel, gena defectă poate fi transmisă la ambii sexi și boala Gaucher este considerată o boală autozomală recesivă.
Termenul “recesivă” se referă la faptul că pentru a dezvolta boala, trebuie să existe două gene modificate pentru sinteza glucocerebrozidazei (homozigoți), moștenite de la ambii părinți.
Purtătorii de boală Gaucher nu manifestă simptomele bolii, deoarece au încă o genă sănătoasă care le permite să producă suficientă enzimă. Cu toate acestea, acești indivizi pot transmite gena mutantă la următoarea generație. În cazul în care ambii părinți sunt purtători, există o șansă de 25% ca un copil să moștenească ambele gene mutante și să dezvolte boala Gaucher.
Este important de menționat că șansele fiecărui copil de a moșteni boala Gaucher sunt complet independente de faptul dacă unul dintre frați a avut sau nu această boală. A avea un copil cu boală Gaucher nu garantează faptul că următorii trei copii nu vor moșteni această boală.
Dacă ambii părinți au două copii normale pentru gena glucocerebrozidază, atunci fiecare copil va primi o copie normală a genei de la fiecare părinte. Acest lucru înseamnă că copilul nu va dezvolta boala și nu va fi purtător al acesteia.
Dacă unul dintre părinţi este purtător de boală Gaucher şi celălalt este sănătos, există un risc de 50% ca fiecare copil să moştenească o genă modificată şi una normală şi să devină purtător al bolii, dar nu vor dezvolta boala. Acest lucru se datorează faptului că au o genă normală moştenită de la părintele sănătos, care îi protejează de dezvoltarea bolii.
Dacă ambii părinţi sunt purtători de boală Gaucher există următoarele riscuri:
În cazul în care unul dintre părinți are boala Gaucher, iar celălalt este sănătos și nu este purtător al genei pentru această boală, toți copiii vor moșteni o genă anormală de la părintele bolnav, dar vor fi purtători sănătoși, deoarece vor avea și o genă normală moștenită de la celălalt părinte. Niciunul dintre copii nu va dezvolta boala Gaucher, dar există șansa ca aceștia să transmită mai departe gena anormală către următoarea generație.
Dacă unul dintre părinţi are boala Gaucher, iar celălalt este purtător, atunci exista riscul:
Dacă amândoi părinţii au boala Gaucher atunci toți copiii lor vor moșteni 2 „gene G” şi vor fi la rândul lor bolnavi.
