Transmiterea

Boala Gaucher este moştenita de la părinți

Pacienții cu boala Gaucher moștenesc câte o gena defectă de la ambii părinți.

Definire

Moștenirea genetică

Multe din trăsăturile unei persoane sunt moştenite de la părinţi. Anumite caracteristici, cum ar fi culoarea ochilor, înălţimea, sunt transmise de la părinţi la copii. Fragmentul de ADN (material genetic prezent în nucleul fiecărei celule) care conține informații despre creșterea organismului și funcționarea organelor se numește genă.

Definire

Moștenirea genetică

Glucocerebrozidaza (GC) este una din numeroasele enzime produse de către organismul uman. Aceste enzime sunt sintetizate în celule specifice dupa un model (tipar codificat) de ADN-ul fiecărui individ (materialul ereditar,moștenit). Genele pentru sinteza glucocerebrozidazei sunt de asemenea transmise de la părinţi la copii.

În boala Gaucher “tiparul” pentru această enzima este modificat. În consecinţă, enzima sintetizată dupa acest “tipar” defect nu poate să-şi îndeplinească funcţia. Gena mutantă în boala Gaucher se localizează pe perechea I-a de cromozomi. La ora actuală sunt cunoscute mai mult de 200 tipuri de mutații ale genei respective. Din cele 23 de perechi de cromozomi din nucleul unei celule, 22 de perechi de cromozomi sunt numiţi autozomali (transmiși în mod egal la fete și băieți). Genele pentru glucocerebrozidază sunt localizate pe o astfel de perechede cromozomi autozomali (transmiși atât la fete cât și la băieți). Așadar gena defectă poate fi transmisă atât la bărbați cât și la femei. Boala Gaucher este o boală autozomal recesivă.

Termenul ‘’recesivă ‘’ se referă la faptul că pentru a dezvolta boala, ambele gene pentru sinteza glucocerebrozidazei (moştenite de la părinţi) trebuie să fie modificate (homozigoți).

Incidența

Starea de purtător al bolii Gaucher (heterozigoți)

Purtătorii de boală Gaucher sunt persoane care au o genă normală şi una modificată pentru sinteza glucocerebrozidazei. Aceste persoane nu dezvoltă boala, deoarece atâta timp cât una din cele 2 gene pentru glucocerebrozidază este normală, în organism se va produce o cantitate suficientă de enzimă. 

0 din 400

incidența în cadrul populației generale

% 0 probabilitate

ca „gena Gaucher” să fie transmisă la fiecare din copii, în cazul purtătorilor

0 din 10

incidența în cadrul grupurilor etnice (evrei Aschkenazi)

Riscul de avea copii cu boală Gaucher sau purtători de boală Gaucher

Trebuie subliniat că pentru fiecare copil şansele de a moşteni boala Gaucher sunt total independente de faptul că un frate a avut sau nu, înaintea lui, boala. A avea un copil cu boală Gaucher nu înseamnă că implicit următorii 3 copii nu vor putea moşteni boala.

1. Riscul în cazul purtătorilor de gene:

Două gene normale

Dacă amândoi părinţii au gene normale pentru glucocerebrozidază, fiecare copil va moşteni 2 gene normale, una de la fiecare părinte și deci nu va fi nici bolnav nici purtător de boală Gaucher. 

Fără risc de boală sau de a fi purtător de "genă G"
Fără risc 0%

O genă purtătoare

Dacă unul dintre părinţi este purtător de boală Gaucher, iar celălalt este sănătos, există riscul de 50% de a avea un copil care să moştenească această ‘’genă G’’și să devină purtător al bolii. Nici unul dintre copii nu va avea boala, deoarece au o genă normală moştenită de la părintele sănătos.

Riscul de a moșteni "gena G" și să devină purtător
Probabilitate 50%
Fără risc de boală
Fără risc 0%

Ambii părinți purtători

Dacă ambii părinţi sunt purtători de boală Gaucher există următoarele riscuri:

Riscul de a avea un copil care să moștenească „gena G” de la fiecare părinte, şi deci să dezvolte boala Gaucher,
Probabilitate 50%
Posibilitatea de a avea un copil care să moștenească gena Gaucher de la un părinte şi o genă normală de la celălalt părinte, şi să devină astfel purtător,
Probabilitate 50%
Șansa de a avea un copil care să moştenească gena normală de la fiecare părinte şi deci să fie sănătos (nici bolnav, nici purtător).
Probabilitate 25%

2. Riscul în cazul bolnavilor:

Unul dintre părinţi are boala Gaucher

Dacă unul dintre părinţi are boala Gaucher, iar celălalt este sănătos (nici bolnav, nici purtător), toţi copiii vor moşteni o ‘’genă G’’ de la părintele bolnav şi vor fi, în consecinţă, purtători. Nici unul nu va avea însă boala Gaucher.

Risc de a avea un copil care care să moştenească ‘’gena G’’ doar de la unul din părinţi şi să devină purtător
Probabilitate 100%

Unul dintre părinţi are boala Gaucher, iar celălalt este purtător

Dacă unul dintre părinţi are boala Gaucher, iar celălalt este purtător, atunci exista riscul:

Risc de a avea un copil care face boala
Probabilitate 50%
Risc de a avea un copil care care să devină purtător
Probabilitate 50%

Ambii părinți au boala Gaucher

Dacă amândoi părinţii au boala Gaucher atunci toți copiii lor vor moșteni 2 „gene G” şi vor fi la rândul lor bolnavi.

Risc de a avea un copil care face boala
Probabilitate 100%

Citește mai multe despre