Boala GAUCHER

Despre

Tipul 1 de boală Gaucher, cea mai frecventă formă, este adesea denumită ‘’boala Gaucher a adultului’’, dar poate apărea la orice vârstă. Deoarece în tipul 1 al bolii Gaucher nu apare afectarea sistemului nervos, acest tip a fost denumit şi ‘’forma non-neuropatică’’.

În majoritatea cazurilor simptomele neurologice lipsesc, deși dupa vârsta de 50 de ani se constată o frecvență mai mare a bolii Parkinson la acești pacienți.

Tipul 1 al bolii Gaucher este caracterizat prin marea variabilitate a semnelor clinice, a simptomelor şi a evoluţiei. Există multe persoane cu această formă de boală care nu prezintă nici un simptom şi trăiesc o viaţă normală (boala e descoperită când se face depistaj în familia unui pacient cunoscut cu boală Gaucher). Acești pacienți nu au nevoie de tratament specific. În alte cazuri, boala poate pune în primejdie viaţa persoanei respective chiar de la vârste foarte mici. Cu cât simptomele bolii apar mai târziu, cu atât boala e mai puţin severă.

Cum se manifestă

• Splina poate crește foarte foarte mult, până la de 5-10-30 de ori volumul său normal. Hipersplenismul (activitatea crescută a splinei) poate duce la o tendinţă crescută la hemoragie (datorită scăderii trombocitelor) sau la oboseală marcată (datorită anemiei). Adesea, mărirea splinei poate fi prezentă chiar de la vârste foarte mici, sub 1 an. Splina poate deveni atât de mare încât să reducă mobilitatea copilului şi să atragă atenţia anturajului (abdomen foarte mare).De asemenea pot apărea infarcte splenice (necroza, moartea unei părți din splină) simptomatice sau asimptomatice. Foarte rar, se pot produce chiar fracturi spontane de splină (fara traumatism prealabil). La pacienții cărora li s-a practicat splenectomia (scoaterea splinei) ficatul se mărește mai mult si funcțiile lui sunt afectate.
• Un copil cu formă severă a bolii poate fi mai slab dezvoltat fizic, cu retard în crestere, şi poate adopta o poziţie particulară (aplecat în spate) pentru a putea susţine greutatea unui abdomen mărit.
• Semnele afectării osoase pot apărea la orice vârstă. Afectarea osoasă apare adesea ca prima manifestare a bolii, uneori foarte brutal. Aceste manifestări osoase apar la femeile gravide ca prima manifestare, sarcina fiind o stare fiziologică, care solicită organismul, Dureri osoase foarte puternice pot apărea, chiar în absența măririi organelor. Infiltrarea măduvei osoase cu celule Gaucher scade funcția de formare a elementelor sanguine fabricate la acest nivel contribuind prin acest mecanism la agravarea anemiei și trombocitopeniei. La mai mult de jumătate din persoanele cu tipul 1 de boală Gaucher examenul radiologic evidenţiază o deformare caracteristică numită deformarea tip balon Erlenmeyer la nivelul femurului: acesta prezintă la nivelul genunchiului o deformare asemănătoare unui balon Erlenmeyer în loc să aibă o formă rotunjită, obişnuită. Pot apărea necroza (mai ales a capului femural), infarctul osos, zone de țesut osos care nu mai sunt vascularizate și sunt distruse (celulele osoase mor). Se pot produce fracturi osoase, iar osteopenia și osteoporoza sunt frecvente (rarefierea țesutului osos). Afectarea osoasă poate fi uneori foarte severă antrenând un handicap și alterarea calității vieții pacientului.
• O afectare foarte rară este cea pulmonară (hipertensiunea pulmonară, fibroza), cea cardiacă și cea renală(în general în stadii avansate de boală).