Diagnosticul de boală Gaucher nu poate fi stabilit prin proceduri de rutină și de multe ori poate dura mai mulți ani până când este confirmat.
Suspiciunea de boală Gaucher poate fi pusă de medicul dumneavoastră dacă aveți simptome sau semne sugestive de boală Gaucher sau dacă aveți un istoric familial de boală Gaucher. Simptomele pot include oboseală, durere abdominală, anemie, osteoporoza și probleme neurologice, printre altele.
În general, diagnosticul bolii Gaucher se face prin testarea nivelurilor de glucozilceramidază în sânge sau prin testarea genelor responsabile de boala Gaucher. În cazul unui test pozitiv, medicul dumneavoastră poate efectua teste suplimentare, cum ar fi scanări ale oaselor, pentru a determina extinderea leziunilor osoase și evaluarea funcției plachetare.
Este important să subliniem că uneori simptomele bolii Gaucher pot fi confundate cu simptomele altor boli, cum ar fi artrita reumatoidă sau sindromul de oboseală cronică, și de aceea este important să discutați cu medicul dumneavoastră despre toate simptomele și istoricul medical pentru a ajuta la stabilirea unui diagnostic precis.
Dacă medicul dumneavoastră suspectează că aveți boala Gaucher, acesta vă va recomanda să efectuați teste suplimentare pentru a confirma diagnosticul și vă va discuta opțiunile de tratament disponibile. Este important să începeți tratamentul cât mai curând posibil, dacă este cazul, pentru a preveni sau a reduce complicațiile asociate cu boala.
Sfatul genetic este deosebit de important în familiile pacienților cu boală Gaucher. Este recomandat ca membrii familiei unei persoane care a fost diagnosticată cu această boală să fie testați obligatoriu, deoarece stabilirea diagnosticului la un anumit individ indică o probabilitate crescută ca alți membri ai familiei să fie purtători sau chiar bolnavi. Cunoașterea existenței unui bolnav cu boala Gaucher în istoricul familial poate fi de ajutor pentru medic în stabilirea diagnosticului. Cu toate acestea, diagnosticarea bolii Gaucher nu este întotdeauna ușoară și poate trece mai mulți ani până la confirmarea diagnosticului. Este posibil ca simptomele să fie confundate cu ale altor boli, ceea ce face ca stabilirea diagnosticului să fie o procedură complexă și nu de rutină.
După ce afecţiunile mai frecvent întâlnite sunt excluse, medicul poate începe să ia în considerare posibilitatea ca simptomele să fie cauzate de boala Gaucher. Pentru a confirma diagnosticul, medicul poate recomanda o serie de teste, cum ar fi analize de sânge pentru nivelurile de enzime specifice sau teste genetice pentru a identifica mutaţiile specifice ale genei GBA.
De asemenea, este important ca membrii familiei să fie testați, mai ales cei care prezintă simptome asemănătoare. Dacă unul sau ambii părinți sunt purtători ai mutațiilor genetice specifice bolii Gaucher, copiii lor au un risc de 25% să moștenească boala.
Un diagnostic precoce și tratamentul adecvat pot îmbunătăți semnificativ calitatea vieții pacienților cu boala Gaucher. Tratamentul poate încetini progresia bolii și poate ajuta la gestionarea simptomelor. Este important ca pacienții să fie supravegheați de un medic specializat și să efectueze analize periodice pentru a monitoriza evoluția bolii.
O serie de radiografii osoase, care includ bazinul, coloana vertebrală, femurul, tibia și humerusul, pot fi utilizate pentru a diagnostica boala Gaucher și pentru a monitoriza progresia bolii.
Pentru investigarea osoasă, examenul preferat este RMN-ul osos, deoarece expunerea la radiații este foarte mică și permite o analiză mai detaliată a calității și structurii oaselor. Cu toate acestea, la copii acest examen nu este întotdeauna relevant din cauza diferențelor structurale ale oaselor față de cele ale adultului.
Se poate realiza o biopsie medulară osoasă, prin prelevarea cu ajutorul unui ac a unei mici cantități de măduvă osoasă de la nivelul sternului sau bazinului. Această procedură este utilă pentru identificarea prezenței celulelor Gaucher caracteristice, care au citoplasma “încrețită” asemenea unor foi de ceapă. Analiza acestor celule la microscop poate confirma prezența bolii Gaucher și poate furniza informații utile despre stadiul bolii și severitatea acesteia.
(hemoleucograma și trombocite): anemie, scăderea trombocitelor
ecografia abdominală sau RMN abdominal: mărirea acestor organe
Testul picăturii de sânge uscate pe hârtie, cunoscut și sub denumirea de Dried Blood Spot, este o metodă simplă și economică pentru diagnosticarea bolii Gaucher. Kiturile necesare sunt furnizate gratuit de companiile farmaceutice, iar pacienții pot face testul la domiciliu, fără a fi nevoie să viziteze un laborator specializat.
Pacientul trebuie să pună o picătură de sânge pe o hârtie specială și să trimită testul la laboratorul desemnat. Rezultatul este interpretat de către personalul specializat din laboratorul de analize, iar în cazul unui test pozitiv, este necesară o confirmare ulterioară prin dozarea enzimatică.
Această metodă simplă și convenabilă este utilă mai ales în cazurile de screening, fiind utilă în identificarea posibililor pacienți cu boală Gaucher. Cu toate acestea, testul nu poate înlocui investigațiile mai amănunțite, cum ar fi biopsia medulară osoasă sau testele de imagistică, care sunt necesare pentru confirmarea diagnosticului și monitorizarea evoluției bolii.
Dozarea enzimatică reprezintă diagnosticul de certitudine al bolii Gaucher și se bazează pe măsurarea activității enzimei glucocerebrozidază din sânge sau alte țesuturi. Această analiză este efectuată într-un laborator specializat și necesită recoltarea unei probe de sânge de la pacient. Dacă nivelul de activitate al enzimei este redus, atunci este confirmată prezența bolii Gaucher. Este important de menționat că această analiză este necesară pentru a confirma un rezultat pozitiv la testul picăturii de sânge uscate.
Pentru a stabili tipul de mutație prezent la nivelul genei GBA, purtătoare a mutației, este necesară efectuarea unui test genetic specializat. La momentul actual, sunt cunoscute peste 300 de mutații implicate în boala Gaucher, iar noi mutații sunt descoperite continuu. Anumite mutații sunt asociate cu forme ușoare de boală, în timp ce altele sunt legate de forme mai severe. De exemplu, prezența a două mutații L444P este asociată cu simptome neurologice în tipurile 2 și 3 de boală, în timp ce pacienții cu cel puțin o mutație N370S vor dezvolta tipul 1 de boală Gaucher. Cei care au ambele mutații de tip N370S au o probabilitate mai mare de a dezvolta o formă mai ușoară de boală.
Diagnosticul prenatal înaintea nașterii poate fi realizat prin intermediul amniocentezei sau prelevării de vilozități coriale la femeile însărcinate care au deja un copil afectat de boala Gaucher. Aceste teste sunt invazive și pot prezenta un anumit risc pentru sarcină, motiv pentru care trebuie recomandate cu precauție și în urma unei analize atente a situației. În general, aceste teste sunt indicate mai ales în familiile în care există deja copii cu forme severe de boală, cum ar fi tipul 2 sau 3. Diagnosticul prenatal poate fi util pentru a determina prezența bolii Gaucher în făt, ceea ce poate ajuta la luarea deciziilor referitoare la tratament și managementul bolii la naștere.
Clinica Medicală 2
