TRATAMENT

Boala Gaucher

Primul tratament specific a fost înregistrat în anul 1991. Este vorba de  terapia enzimatică de substituție.

Stay Safe

Tratamentul bolii Gaucher

Boala Gaucher de tip 1 este una dintre puținele boli rare care dispune de tratamente ce pot reduce simptomele bolii și care permit o viață aproape normală în cele mai multe cazuri. Există  mai multe tipuri de tratament.

Nu toți pacienții cu boala Gaucher au nevoie de tratament. Boala este descoperită uneori prin screening (depistare prin analize sanguine în familia unui pacient) într-un stadiu în care există foarte puține simptome, sau chiar nici unul. Acești pacienți necesită o urmărire periodică, în general la fiecare 6 luni, pentru a depista momentul în care boala va necesita tratment.

Tratamentul (TSE)

1. TERAPIA DE SUBSTITUȚIE ENZIMATICĂ (TSE)

Premisă pentru tratament

Deoarece persoanele cu boală Gaucher prezintă un deficit al enzimei glucocerebrozidază, cea mai logică şi directă abordare terapeutică a acestei boli genetice este suplimentarea acestei enzime.

Efectul tratamentului

Această enzimă a făcut obiectul unor studii clinice care au arătat că administrarea repetată în perfuzii a enzimei reduce semnele şi simptomele bolii, şi încetineşte sau chiar opreşte evoluţia bolii.

Eficiența tratamentului

Specialiştii consideră această descoperire ca fiind primul adevărat succes în tratamentul bolii. Acest principiu a fost utilizat la descoperirea tratamentului in alte boli lizozomale, precum boala Fabry, boala Pompe și altele.

Prevention

Etapele și efectele tratamentului TSE

Obiectivul general

Obiectivul principal al TSE este acela de a reduce simptomele și a preveni apariția complicațiilor ireversibile, precum necroza osoasă. În România tratamentul este prescris lunar de către medici specialiști autorizați pentru prescrierea tratamentului (hematologi, gastro-enterologi, pediatri și neurologi).

Rezultatul general

Durerile osoase scad la 9 persoane din 10, dar în general ameliorarea osoasă este mai lentă, până la 2 ani. Anumite modificări osoase deja prezente la începerea terapiei (necroza, infarctul osos) nu dispar sub tratament, sunt ireversibile, iar handicapul determinat de acestea va persista.

TSE este în general bine tolerată, are puține efecte secundare. Reacțiile alergice pot apărea foarte rar necesitând schimbarea tratamentului. De asemenea, în cazul în care există o rezistență la tratament, o altă alternativa va fi propusă.

Încă în ziua de astăzi, experții cercetează care este protocolul cel mai adaptat (ritmul si doza cea mai eficace) în funcție de severitatea bolii la pacienții cu boala Gaucher.

TSE este folosită în tratamentul bolii Gaucher de tip 1 si 3. Pentru tipul 3, dozele folosite sunt mai mari decât cele pentru tipul 1, iar leziunile cerebrale nu pot fi tratate pentru că enzima nu acționează la nivelul creierului; totuși se pare că simptomele neurologice ar fi stabilizate de către acest tratament.

Obiectivul principal al TSE este acela de a reduce simptomele și a preveni apariția complicațiilor ireversibile, precum necroza osoasă.

Administrarea la domiciliu a acestui tratament crește autonomia pacienților și ameliorează calitatea vieții. O formare specializată pentru prepararea perfuziei și apelul la personal competent pot permite realizarea acestui tratament la domiciliu în bune condiții.

Tratamentul la domiciliu implică continuarea urmăririi la medicul specialist prescriptor o dată la 6 luni sau 1 an în funcție de severitatea bolii.

În România tratamentul este prescris lunar de către medici specialiști autorizați pentru prescrierea tratamentului (hematologi, gastro-enterologi, pediatri și neurologi).

Tratamentul (TSE)

2. TERAPIA DE REDUCERE A SUBSTRATULUI (TRS)

Acest tip de tratament descoperit în ultimii ani are ca scop reducerea producerii în celule a substratului (deșeurile lipidice, glucocerebrozidele). Prin urmare, lipsa enzimei care ar trebui în mod normal să degradeze acest substrat nu mai este o problemă pentru că acel substrat nu se mai formează.

TRS

Administrare

Acest tratament se administrează în fiecare zi, pe cale orală. Anumite precauții sunt necesare pentru unele din aceste medicamente. În România tratamentul este prescris lunar de către medici specialiști autorizați pentru prescrierea tratamentului (hematologi, gastro-enterologi).

TRS are mai multe efecte secundare decât TSE, în general minore

TRS nu se administrează deocamdata copiilor și persoanelor peste 65 de ani (în studiile de autorizare a medicamentului nu făceau parte aceste categorii de pacienți).

La ora actuală exista studii în curs pentru administrarea la copii.

Tratamente pentru boala Gaucher aprobate în Europa

Terapia enzimatică de substituție:
  • Imigluceraza (CEREZYME) pe piață din 1994 (aprobat în România)
  • Velagluceraza alfa (VPRIV) pe piață din 2010 (aprobat în România)
  • Taligluceraza alfa (ELELYSO) – înca nu are aprobare în Europa 
Terapie de reducere de substrat:
  • Miglustat (ZAVESCA) aprobat pentru boli moderate cărora nu li se poate administra enzimoterapia (aprobat în România)
  • Eliglustat (CERDELGA) pe piață din 2015 (aprobat în România)
Lorem ipsum dolor sit amet, tetur
adipiscing elit nulla finibus.
Despre boală