Boala Gaucher este o afecțiune rară de depozitare lisosomală, cauzată de deficiența enzimatică a unei enzime numite glucozidază beta acidă (glucocerebrozidază). Această deficiență enzimatică conduce la acumularea excesivă de glicocerebrozidă (un tip de grăsime) în celulele sistemului reticuloendotelial, cum ar fi celulele sistemului imunitar, splina, ficatul, măduva osoasă și uneori plămânii.
Reacțiile adverse la boala Gaucher pot varia în funcție de severitatea și progresia bolii. Printre reacțiile adverse frecvente se numără:
Hepatomegalie și/sau splenomegalie: Aceasta este mărirea ficatului și/sau a splinei, care pot provoca disconfort abdominal, senzație de plenitudine și pierdere în greutate.
Anemie și trombocitopenie: Accumularea glicocerebrozidelor în măduva osoasă poate inhiba producerea normală a celulelor sanguine, ceea ce duce la anemie (nivel scăzut de globule roșii) și trombocitopenie (nivel scăzut de trombocite).
Osteoporoza și leziuni osoase: Oasele pot deveni fragile și predispuse la fracturi din cauza depozitelor glicocerebrozidice în oase.
Probleme hepatice: Depozitele de glicocerebrozidă în ficat pot provoca disfuncție hepatică, inclusiv ciroză (cicatrizare a țesutului hepatic).
Probleme pulmonare: În unele cazuri, depozitele de glicocerebrozidă se pot acumula și în plămâni, determinând probleme respiratorii.
Manifestări neurologice: În formele severe ale bolii Gaucher, glicocerebrozidele se pot acumula în sistemul nervos central, cauzând probleme neurologice, cum ar fi convulsii, tulburări de mișcare și demență.
Complicații ale sistemului scheletic: Depozitele de glicocerebrozidă pot afecta articulațiile și ligamentele, provocând durere, rigiditate și limitarea mobilității.
Este important de menționat că manifestările și severitatea reacțiilor adverse pot varia în funcție de tipul și stadiul bolii Gaucher la fiecare persoană. Tratamentul specific pentru boala Gaucher poate ajuta la gestionarea simptomelor și la reducerea riscului de complicații asociate.
