Ce este Boala Gaucher ?

Boala Gaucher este o boala monogenica, descrisa pentru prima data de medicul francez Philippe Gaucher, in 1882. Se transmite autozomal recesiv si este cauzata de mutatii la nivelul unei gene situate pe cromozomul 1, ce codifica enzima glucocerebrozidaza (β–glucozidaza acida, glicozilceramidaza). Enzima localizata la nivelul lizozomilor are rolul de a descompune glicozilceramidele in glucoza si ceramide. Deficitul enzimatic conduce la acumularea substratului metabolic nedegradat in lizozomii celulelor sistemului reticulo-endotelial (macrofage). Aceste celule de dimensiuni mari, cu nucleu excentric, care prezinta in citoplasma depozite de glicozilceramida, au fost denumite celule Gaucher si sunt markerul bolii. Deoarece celulele sistemului monocito-macrofagic sunt raspandite in tot organismul, deficitul de β–glucozidaza acida va avea consecinte multiple, dand bolii un caracter multiorganic (celulele Küpfer din ficat si macrofagele splenice determina hepatosplenomegalie, osteoclastele cauzeaza osteoporoza, osteoliza si necroza avasculara, macrofagele din maduva hematopoietica duc la aparitia pancitopeniei, macrofagele alveolare induc afectare pulmonara.

Doctors
67
Doctors
Awards
10
Awards
Rooms
730
Rooms
Patients
4800+
Patients